Ερευνητές του Τμήματος Νευροπαιδιατρικής του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου του Schleswig-Holstein στο Kiel της Γερμανίας παρατήρησαν πως ορισμένες περιγεννητικές κρίσεις προκαλούνται από μια σπάνια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε σφάλματα του μεταβολισμού της Β6. Εξέτασαν το αν η ίδια μετάλλαξη εμφανίζεται και σε βρέφη με ανεξήγητη επιληψία, ελέγχοντας ένα δείγμα 113 ασθενών με γονίδια ALDH7A1 και PNPO.
Ένας ασθενής ελέγχθηκε θετικός – ένα παιδί με μια πάθηση που θύμιζε το σύνδρομο Dravet, μια σπάνια ανίατη μορφή της νόσου που χαρακτηρίζεται από σοβαρές κρίσεις και ένα σχετικά υψηλό ποσοστό απρόσμενου αιφνίδιου θανάτου στην επιληψία. Ο ασθενής αυτός εμφάνισε μεταλλάξεις στο ALDH7A1, τις οποίες οι ερευνητές πιστεύουν ότι βρίσκονται πίσω από τα συμπτώματα του.
«Οι «κρυφές» ελλείψεις της βιταμίνης Β6 μπορεί να είναι σπάνια αλλά θεραπεύσιμα αίτια ανερμήνευτων επιληψιών, που ξεφεύγουν από τους κλασσικούς φαινότυπους», καταλήγουν οι ερευνητές.
Πηγή
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου