Το επίτευγμα αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό και συμπληρώνει την ανάγνωση του ανθρώπινου γονιδιώματος που έγινε το 2003, ενώ αναμένεται να συμβάλει στην διερεύνηση των γενετικών αιτιών διαφόρων πολύπλοκων ασθενειών και να βοηθήσει στην ανακάλυψη νέων τρόπων θεραπείας τους.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Τζιλ ΜακΒιν του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, εργάζονταν επί πέντε χρόνια, αξιοποιώντας τις νέες τεχνολογικές προόδους που επιτρέπουν την όλο και πιο γρήγορη ανάγνωση του γενετικού υλικού.
Τα στοιχεία που δόθηκαν στη δημοσιότητα περιέχουν το 99% όλων των γενετικών ποικιλομορφιών (γονιδιακών παραλλαγών) που συναντώνται στους πληθυσμούς, της Ευρώπης, της Αμερικής, της Ανατολικής Ασίας και της Αφρικής, ενώ συμπεριλαμβάνουν ακόμα και εκείνες οι σπάνιες ποικιλομορφίες που συμβαίνουν μόνο στο 1% των ανθρώπων κάθε χώρας.
Εκτός από τη γενετική ανάλυση, το «Πρόγραμμα των 1.000 Γονιδιωμάτων» έχει φυλάξει και δείγματα κυττάρων από τους 1092 ανθρώπους των οποίων ανέλυσε το DNA, κάτι που θα διευκολύνει τις μελλοντικές επιστημονικές έρευνες, ενώ εντυπωσιακές είναι και οι διαπιστώσεις που έγιναν κατά την καταγραφή και ταξινόμηση των στοιχείων.
Μία από τις διαπιστώσεις του προγράμματος είναι ότι ορισμένες από τις σπανιότερες γενετικές παραλλαγές εμφανίζονται συνήθως σε σχετικά απομονωμένες γεωγραφικά περιοχές και οι πιο ασυνήθιστες μεταλλάξεις, αυτές που υπάρχουν μόλις στο 0,1% των ανθρώπων παγκοσμίως, τείνουν να συγκεντρώνονται σε επιμέρους χώρες.
Συγκεκριμένα τις περισσότερες σπάνιες μεταλλάξεις φάνηκε ότι περιέχει το γενετικό υλικό των Ισπανών, των Φινλανδών και των Αφροαμερικανών. Όμως, σύμφωνα με τους ερευνητές, η ανάλυση έδειξε ότι στην πραγματικότητα όλοι οι υγιείς άνθρωποι σε οποιαδήποτε χώρα φέρουν στο DNA τους κάποιες σπάνιες και δυνητικά επικίνδυνες μεταλλάξεις.
Επόμενο βήμα του «1.000 Genome Project» θα είναι η ανάγνωση του γονιδιώματος άλλων 1.500 ώστε ο συνολικός αριθμός των αναγνωσμένων γονιδιωμάτων να ξεπεράσει τα 2.500 και να καλυφθούν και άλλες περιοχές της Γης (π.χ. η Ινδία) από πλευράς γενετικής ανάλυσης.
Πηγή
