Τέσσερα κορίτσια και μία σπάνια γενετική διαταραχή, που μοιάζει να αψηφά μια από τις μεγαλύτερες βεβαιότητες της ζωής: Τον χρόνο. Μήπως τελικά, τα παιδιά αυτά -τα «παιδιά - Πίτερ Παν» όπως τα έχει χαρακτηρίσει ο Τύπος, επειδή δεν μεγαλώνουν, δεν αναπτύσσονται - έχουν το κλειδί της «αθανασίας»;
Ο δρ Richard Walker προσπαθεί να κατανοήσει τις λειτουργίες της γήρανσης από τότε που ήταν ένας 26χρονος χαρούμενος χίπι τη δεκαετία του 1960. Μπορεί να απολάμβανε τη χαρά της ζωής, αλλά όπως όλοι, ήξερε ότι η νεότητα είναι παροδική. Η γνώση ότι τα γηρατειά τελικά θα κλέψουν τη ζωτικότητά του, ότι μέρα με τη μέρα το σώμα θα γίνεται όλο και πιο ανίσχυρο, θα παραδίδεται όλο και γρήγορα στη φθορά, τον στοίχειωνε. Ακολουθώντας τον δρόμο της επιστήμης -της Φαρμακευτικής, της Βιοχημείας, της Ενδοκρινολογίας και της Νευροενδοκρινολογίας- επιχείρησε να ξεκλειδώσει τους μηχανισμούς που συνδέονται με τη βιολογική διαδικασία της γήρανσης.
Εκατοντάδες επιστημονικές θεωρίες έχουν δει το φως της δημοσιότητας, ουδείς ωστόσο, έχει καταφέρει μέχρι τώρα να ενσωματώσει, να συνδέσει όλες τις διαφορετικές πληροφορίες. Γιατί γερνάμε;
Μέχρι που ο 77χρονος σήμερα, δρ Walker, ειδικός στη γήρανση, συνεργάτης του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνια συνάντησε τέσσερα παιδιά τα οποία πάσχουν από μία σπάνια διαταραχή, που στην αρχή δεν είχε καν όνομα, εξού και η προσωρινή ονομασία «Σύνδρομο Χ» (το σύνδρομο είναι ένα σύνολο κλινικών συμπτωμάτων και σημείων που σχετίζονται με την ίδια κλινική εικόνα).
Ο δρ. Walker. |
Η ιστορία του «Syndrome X» έγινε γνωστή διεθνώς από τέσσερα κορίτσια τα οποία βρίσκονται σε «μόνιμη κατάσταση παιδικής ηλικίας», με άλλα λόγια, παρουσιάζουν μία δραματική αναστολή της φυσιολογικής ανάπτυξης, η οποία οφείλεται σε μία «αστοχία» του DNA. Η εκτίμηση του δρ Walker ήταν ότι η απάντηση στο ζήτημα της γήρανσης πιθανώς βρίσκεται στον εντοπισμό της αστοχίας αυτής, στην αποκρυπτογράφηση της γενετικής αιτίας που κρύβεται πίσω από το Σύνδρομο Χ.
Η Jenifer ζει στο Κολοράντο των ΗΠΑ. Είναι ένα από τα τέσσερα κορίτσια που παραμένουν «εγκλωβισμένα» στην παιδική ηλικία. Ο δρ Walker έχει αφιερώσει σημαντικό μέρος της έρευνας του στη Jenifer, όπως επίσης στην Alyssa Gomez και στη Gabby Williams, που παρά την πραγματική ηλικία τους, δείχνουν, και είναι, ακόμη παιδιά. Όταν ακόμη ένα κοριτσάκι, η τριών ετών Layla Sapp από την Οκλαχόμα, παρουσίασε παρόμοια συμπτώματα, ο δρ Walker αποφάσισε να βρει τον γενετικό κρίκο που συνδέει τις τέσσερις αυτές περιπτώσεις.
Η Layla με τους γονείς της. |
Γνώριζε για άλλες γενετικές ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα, όπως το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (η προγηρία, που εμφανίζεται σε παιδιά) και το Σύνδρομο Werner (που εμφανίζεται σε ενήλικες και χαρακτηρίζεται από την ταχεία εμφάνιση των χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τη φυσιολογική γήρανση), όμως, οι τέσσερις περιπτώσεις ήταν διαφορετικές.
Σε συνεργασία με κορυφαίους γενετιστές του κόσμου στο Σαν Φρανσίσκο, ο δρ Walker κατάφερε να εντοπίσει το σημείο στο οποίο υπήρξε μετάλλαξη του DNA (το DNA περιέχει περί τα 3 δισεκατομμύρια βάσεις / γράμματα και όπως λέει, ο συνεργάτης του, δρ Drmanac είναι σαν να πρέπει να βρεις ένα και μόνο ορθογραφικό λάθος σε χιλιάδες βιβλία). Κατέληξαν ότι το «σημείο» το οποίο είχε υποστεί βλάβη, το οποίο μεταλλάχθηκε, είναι το «γονίδιο της γήρανσης».
Η πρώτη περίπτωση που συνάντησε ο δρ Walker ήταν η Gabby. Ήταν 8 χρονών, δεν περπατούσε, δεν μιλούσε και είχε το επίπεδο συνειδητότητας νεογέννητου.
Όταν το 2004, η μητέρα της, MaryMargret και ο σύζυγός της, John, πήγαν στο νοσοκομείο για τη γέννηση της Gabby, δεν είχαν ιδέα ότι υπήρχε πρόβλημα. Γνώριζαν από το υπερηχογράφημα ότι το έμβρυο είχε στραμμένα προς τα μέσα τα πόδια, αλλά το ίδιο είχε συμβεί και με την άλλη κόρη τους, Σοφία, που ήταν απολύτως υγιής. Και επειδή ο τοκετός της MaryMargret είχε έρθει μια εβδομάδα νωρίτερα, ήξεραν ότι η Gabby θα ήταν μικρούλα, αλλά όχι κατά τρόπο ανησυχητικό. «Ήταν μεγάλο το σοκ όταν την είδαμε» έλεγε η MaryMargret στο BBC.
Η Gabby βγήκε από την κοιλιά της μάνας της, μελανή. Οι γιατροί τη σταθεροποίησαν στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών και άρχισαν τις εξετάσεις. Μέσα σε λίγες ημέρες, η οικογένεια ήξερε ότι το νέο μωρό είχε γενετικό πρόβλημα. Ο μετωπιαίος λοβός ήταν ομαλός, χωρίς τις γνωστές πτυχώσεις και αυλακώσεις, το οπτικό νεύρο ατροφικό. Είχε δύο καρδιακές βλάβες. Οι μικροσκοπικές γροθιές της δεν μπορούσαν να ανοίξουν. Είχε σχιστεία υπερώας (λυκόστομα) και ένα μη φυσιολογικό αντανακλαστικό κατάποσης, που σημαίνει ότι έπρεπε να τρέφεται με σωληνάκι από τη μύτη. «Άρχισαν να μας προετοιμάζουν ότι δεν θα γυρίσουμε στο σπίτι με το μωρό και καλέσαμε τον ιερέα να τη βαφτίσει».
Οι εξετάσεις για τα γνωστά γενετικά σύνδρομα βγήκαν αρνητικές. Οι γιατροί δεν μπορούσαν να κάνουν διάγνωση και μετά από 40 ημέρες, το μωρό πήγε στο σπίτι. Σε ηλικία 4 μηνών άρχισε να κάνει σπασμούς. Την εξέτασαν γιατροί κάθε ειδικότητας, όλοι όμως σήκωσαν τα χέρια: Δεν μπορούσαν να βοηθήσουν. Τα πρώτα χρόνια ήταν εξαιρετικά δύσκολα. Εντωμεταξύ, ενώ τα μαλλιά και τα νύχια της μεγάλωναν, το σώμα δεν αναπτυσσόταν. Και παρά τα προβλήματα, η μητέρα της ανακάλυψε μια ηλιόλουστη μέρα ότι η Gabby αντιδρούσε στο φως του ήλιου, συνεπώς δεν ήταν τυφλή. Οι τρομερές δυσκολίες δεν τους έκαμψαν, το ζευγάρι αποφάσισε ότι θέλει και άλλα παιδιά, όπως και έγινε, και έτσι γεννήθηκε ο Anthony και λίγο μετά, η Aleena, απολύτως υγιή και οι δύο.
Τον Αύγουστο του 2009, η MaryMargret είδε στο εξώφυλλο του περιοδικού «People» έναν τίτλο που της κίνησε την περιέργεια: «Τραγικό μυστήριο με 16χρονο μωρό». Διαβάζοντας το δημοσίευμα σκέφτηκε ότι η περίπτωση της μικρής Brooke, στην οποία αναφερόταν το άρθρο, έμοιαζε με της κόρης της και αναζήτησε τον δρα Walker.
Η Jenifer. |
Η άλλη περίπτωση είναι η Jenifer. Είναι 22 χρονών και μοιάζει με παιδί. Δεν μπορεί να δει, να μιλήσει, να περπατήσει. Χωράει σε παιδικό κάθισμα αυτοκινήτου και ζυγίζει 36 κιλά. Όπως λέει η μητέρα της, Renee, «επί 22 χρόνια είμαι η μαμά ενός μωρού. Ήταν τριών χρονών και τα χαρακτηριστικά της παρέμεναν ίδια, την κοιτούσα και έβλεπα ένα βρέφος. Δεν φαινόταν να μεγαλώνει και σίγουρα δεν αναπτυσσόταν». Ο χρόνος έδειξε ότι, η Jenifer -με το υπέροχο δέρμα μωρού και τα μεταξένια μαλλιά, όπως λέει η μητέρα της- έχει εγκεφαλική βλάβη, μυϊκή αδυναμία και τύφλωση. Χρειάζεται εποπτεία σε 24ωρη βάση, όπως συμβαίνει με ένα νήπιο και παρά το γεγονός ότι έχασε τα πρώτα της δόντια σε ηλικία 11 ετών, καμία άλλη αναπτυξιακή αλλαγή δεν σημειώθηκε. Καθώς αδυνατεί να επικοινωνήσει, έχει συχνές εκρήξεις θυμού και όταν θέλει να εκτονώσει την οργή της δαγκώνει τη μητέρα της. Μία ανάλυση αίματος ρουτίνας (AFP test) στον 4ο μήνα της εγκυμοσύνης έδειξε ότι, το έμβρυο δεν αναπτύσσεται ομαλά. «Ήξερα ότι η Jenifer θα γεννηθεί με πρόβλημα. Οι γιατροί άρχισαν να μου μιλούν για άμβλωση ή υιοθεσία, αλλά δεν πετάς έτσι απλά ένα παιδί επειδή θα είναι διαφορετικό». Κι ενώ οι γιατροί προσπαθούσαν να βρουν μία εξήγηση για την περίπτωση της μικρής, η Renee έφτασε στον δρ Walker.
Τα δείγματα αίματος των παιδιών του Syndrome X εστάλησαν σε εργαστήριο υψηλής τεχνολογίας στο Σαν Φραντσίσκο που αναλύει «όλη τη γενετική ακολουθία», μια νέα τεχνολογία που μπορεί να εντοπίσει τα κατεστραμμένα γονίδια.
Η διαταραχή απέκτησε όνομα. Λέγεται Neotenic Complex Syndrome και ο δρ Walker πιστεύει ότι, ο εντοπισμός της αιτίας θα βοηθήσει τα κορίτσια, αλλά και την περαιτέρω κατανόηση και ανάπτυξη θεραπειών για το Αλτσχάιμερ, την άνοια και τη νόσο του Πάρκινσον.
Τα θανατηφόρα ερωτήματα
Όταν ο δρ Walker ξεκίνησε την επιστημονική καριέρα του, επικεντρώθηκε στο γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα το οποίο χαρακτήριζε ως «μοντέλο αμιγούς γήρανσης»: Οι ωοθήκες μιας γυναίκας, ακόμη και αν δεν υπάρχει κάποια ασθένεια, σιγά-σιγά, αλλά αναπόφευκτα, διολισθαίνουν στη δίνη της εμμηνόπαυσης.
Διερεύνησε με ποιόν τρόπο τα τρόφιμα, το φως, οι ορμόνες και οι χημικές ουσίες του εγκεφάλου επηρεάζουν τη γονιμότητα σε αρουραίους. Αλλά η ακαδημαϊκή έρευνα απαιτεί χρόνο, δεν δίνει άμεσα αποτελέσματα. Όπως γράφει στο βιβλίο του με τίτλο «Γιατί γερνάμε» (Why we Age), το επόμενο βήμα ήταν να βάλει σε μία σειρά, τι γνωρίζουμε και δεν γνωρίζουμε για τη γήρανση.
Η γήρανση ορίζεται συνήθως ως η βραδεία συσσώρευση βλάβης στα κύτταρα, τα όργανα και τους ιστούς, που προκαλεί τις φυσικές μεταβολές που όλοι αναγνωρίζουμε στους ηλικιωμένους -από τα εύθραυστα οστά και τις αρτηρίες που φράζουν μέχρι τις ρυτίδες, τη χαλάρωση και την εξασθενημένη μνήμη. Η ιδέα ότι η γήρανση είναι ένα φυσικό, αναπόφευκτο στάδιο της ζωής είναι μία βεβαιότητα που δεν επιδέχεται αμφισβήτησης. Με τη διαφορά ότι οι βιολόγοι την έχουν θέσει υπό αμφισβήτηση εδώ και χρόνια.
Στην πραγματικότητα, ακόμη και τα νεαρά κύτταρα είναι ευάλωτα. Είναι σαν να αγοράζετε ένα καινούργιο αυτοκίνητο: Ο κινητήρας λειτουργεί τέλεια, αλλά πάντα υπάρχει η πιθανότητα να διαλυθεί την ώρα που τρέχει σε έναν ανοιχτό αυτοκινητόδρομο. Τα νεαρά κύτταρα μας επιβιώνουν μόνο χάρη σε ένα πλήθος αξιόπιστων «μηχανικών». Το DNA, για παράδειγμα, παρέχει τις πολύ σημαντικές οδηγίες για την παρασκευή πρωτεϊνών.
Η Alyssa με τους γονείς της. |
Κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται, κάνει ένα σχεδόν τέλειο αντίγραφο του κώδικα των τριών δισεκατομμυρίων γραμμάτων. Η διαδικασία σημαίνει συχνά και αντιγραφή των λαθών, όμως διαθέτουμε εξειδικευμένα ένζυμα επισκευής που τα διορθώνουν, όπως γίνεται όταν γράφουμε κείμενα στον υπολογιστή με τον αυτόματο ορθογραφικό έλεγχο.
Οι πρωτεΐνες είναι επίσης, ευάλωτες. Εάν κάνει πολύ ζέστη, καταλήγουν σε αποκλίνοντα σχήματα που τις εμποδίζει να εργαστούν. Αλλά και πάλι υπάρχει ένας σταθεροποιητής, οι αποκαλούμενες «πρωτεΐνες θερμικού σοκ» που σπεύδουν σε βοήθεια.
Το σώμα μας εκτίθεται επίσης, συνεχώς σε περιβαλλοντικά «δηλητήρια», όπως τα ασταθή μόρια που ξέρουμε ως «ελεύθερες ρίζες» τα οποία παράγονται από την οξείδωση του αέρα που αναπνέουμε και όχι μόνο. Ευτυχώς, οι ιστοί μας είναι εφοδιασμένοι με αντιοξειδωτικά και βιταμίνες που εξουδετερώνουν τη χημική αυτή βλάβη. Με άλλα λόγια, οι «μηχανικοί» των κυττάρων μας αναλαμβάνουν συνεχείς αποστολές διάσωσης. Συνεπώς, προκύπτει το ερώτημα -και αίνιγμα που βασανίζει τους βιολόγους-, αφού όλα στο σώμα μας είναι τόσο καλά συντονισμένα, τι συμβαίνει και στο τέλος, πεθαίνουμε;
Η Alyssa. |
Μία θεωρία είναι ότι όλα τελούν υπό την πίεση της εξέλιξης. Ο άνθρωπος αναπαράγεται σε νεαρή ηλικία, πολύ πριν η γήρανση «σηκώσει κεφάλι».
Όλοι οι μηχανισμοί επισκευής που είναι σημαντικοί για τη νεότητα -οι επεξεργαστές DNA, οι πρωτεΐνες θερμικού σοκ, τα αντιοξειδωτικά- βοηθούν τους νέους ανθρώπους να επιβιώσουν μέχρι την αναπαραγωγή και ως εκ τούτου μεταβιβάζονται στις μελλοντικές γενιές. Αλλά τα προβλήματα που εμφανίζονται μετά την ηλικία αναπαραγωγής δεν μπορούν να εξαλειφθούν από την εξέλιξη -μεταξύ αυτών και η γήρανση. Οι περισσότεροι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι δεν πρέπει να αναζητήσουμε για τη γήρανση έναν και μόνον «ένοχο», καθώς οφείλεται στην ταυτόχρονη καταστροφή πολλών συστημάτων. Οι ανθεκτικοί «μηχανικοί» του DNA μας καθίστανται λιγότερο αποτελεσματικοί καθώς μεγαλώνουμε, πράγμα που σημαίνει ότι ο γενετικός μας κώδικας «βλέπει» μια σταδιακή αύξηση των μεταλλάξεων. Τα τελομερή, οι αλληλουχίες του DNA που δρουν ως προστατευτικά καλύμματα στα άκρα των χρωμοσωμάτων μας - που «δένουν» τη διπλή έλικα του DNA στην κάθε άκρη της- μειώνονται χρόνο με το χρόνο. Τα επιγενετικά μηνύματα, τα οποία συμβάλλουν στην ενεργοποίηση και απενεργοποίηση των γονιδίων, καταστρέφονται επίσης, με τον χρόνο. Οι πρωτεΐνες θερμικού σοκ κατακρημνίζονται, οδηγώντας σε μπερδεμένα συσσωματώματα πρωτεϊνών που αναστέλλουν την ομαλή λειτουργία ενός κυττάρου.
Αντιμέτωπα με όλες αυτές τις βλάβες, τα κύτταρα μας προσπαθούν να προσαρμοστούν αλλάζοντας τον τρόπο με τον οποίο μεταβολίζουν τα θρεπτικά συστατικά και αποθηκεύουν ενέργεια. Για να αποκρούσουν τον καρκίνο, ξέρουν ακόμη και πώς να «κλείσουν», να πάψουν να λειτουργούν. Αλλά, τελικά τα κύτταρα σταματούν να χωρίζονται και παύουν να επικοινωνούν μεταξύ τους, με αποτέλεσμα την παρακμή του οργανισμού.
Οι επιστήμονες που προσπαθούν να επιβραδύνουν τη διαδικασία γήρανσης επικεντρώνονται σε κάθε ένα από αυτά τα διασυνδεδεμένα μονοπάτια ξεχωριστά. Έρευνες, για παράδειγμα, έχουν δείξει, ότι τα ποντίκια με δίαιτες περιορισμένης θερμιδικής αξίας ζουν περισσότερο από το μέσο όρο. Άλλες έρευνες αναφέρουν ότι δίνοντας στα ποντίκια την ουσία ραπαμυκίνη -το γνωστό αντιφλεγμονώδες φάρμακο, που έχει χαρακτηριστεί και «ελιξίριο της ζωής»- ένα φάρμακο που στοχεύει στην ανάπτυξη των κυττάρων, παρατείνεται η διάρκεια ζωής. Άλλες πάλι ομάδες διερευνούν ουσίες που αποκαθιστούν τα τελομερή, τα ένζυμα επιδιόρθωσης του DNA και τις πρωτεΐνες θερμικού σοκ.
Ο δρ Walker αναρωτήθηκε εάν όλες οι κυτταρικές βλάβες αποτελούν συνέπειες της γήρανσης και όχι την αιτία. Οπότε διατύπωσε μία εναλλακτική θεωρία ότι, η γήρανση αποτελεί αναπόφευκτο κομμάτι της ανάπτυξης.
H Brooke στην αγκαλιά της μητέρας της (σε ηλικία 16 ετών). |
Ο αποσυντονισμός
Στην περίπτωση της Brooke τα όργανα και οι ιστοί αναπτύσσονταν με διαφορετικούς ρυθμούς. Η νοητική της ηλικία, σύμφωνα με τις τυπικές εξετάσεις στις οποίες υποβλήθηκε, ήταν μεταξύ ενός και οκτώ μηνών. Τα δόντια της οκτώ ετών, τα οστά της δέκα ετών. Είχε χάσει όλο το λίπος του μωρού, τα μαλλιά και τα νύχια της μεγάλωναν κανονικά, αλλά δεν είχε φτάσει στην εφηβεία. Τα τελομερή της ήταν σημαντικά μικρότερα από αυτά των υγιών εφήβων, γεγονός που υποδηλώνει ότι τα κύτταρα της γερνούσαν ταχύτατα.
Ο «διακόπτης» - ρυθμιστής
Όλα αυτά ήταν απόδειξη αυτού που ο Walker ονόμασε «αναπτυξιακή αποδιοργάνωση». Το σώμα της Brooke φαινόταν να αναπτύσσεται όχι ως συντονισμένη μονάδα, αλλά ως μεμονωμένα, χωρίς συγχρονισμό τμήματα. «Δεν πάγωσε στον χρόνο. Η ανάπτυξή της συνεχιζόταν, αλλά αποδιοργανωμένα». Σα να λέμε, η Brooke, που έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 20 ετών, γεννήθηκε με έναν «διακόπτη».
Ο Walker δημοσίευσε τη θεωρία του το 2011, αλλά είναι μόλις ο τελευταίος από μία σειρά ερευνητών, οι οποίοι προσέγγισαν το πρόβλημα με τον ίδιο τρόπο. «Οι θεωρίες που συνδέουν τις αναπτυξιακές διεργασίες με τη γήρανση είναι γνωστές εδώ και πολύ καιρό, αλλά για τους περισσότερους επιστήμονες είναι σαν να περνάνε ‘κάτω από το ραντάρ’» λέει ο Joao Pedro de Magalhaes, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ. Το 1932, για παράδειγμα, ο Βρετανός ζωολόγος George Parker Bidder διατύπωσε την άποψη ότι τα θηλαστικά έχουν κάποιο είδος βιολογικού «ρυθμιστή» που σταματά την ανάπτυξη όταν το ζώο φτάσει σε ένα συγκεκριμένο μέγεθος. Η γήρανση, είχε πει τότε ο Bidder, είναι η δράση του ρυθμιστή αυτού που συνεχίζεται ακόμη και μετά το πέρας της ανάπτυξης.
Μεταγενέστερες μελέτες έδειξαν ότι ο Bidder δεν ήταν εντελώς σωστός. Υπάρχουν πολλοί θαλάσσιοι οργανισμοί, για παράδειγμα, που δεν σταματούν να αναπτύσσονται, παρά το γεγονός ότι μεγαλώνουν. Όμως, ο πυρήνας της θεωρίας του παρέμεινε ενεργός.
Επί χρόνια, η ομάδα του Stuart Kim στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ συγκρίνει τα γονίδια νεαρών και ηλικιωμένων μεταξοσκωλήκων Όπως αποδείχτηκε, ορισμένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στη γήρανση συμβάλλουν επίσης στην ανάπτυξη. Ο Kim διατύπωσε την άποψη ότι η βασική αιτία της γήρανσης είναι η «μετατόπιση» ή παραμόρφωση των αναπτυξιακών οδών κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γήρανσης παρά η συσσώρευση κυτταρικών βλαβών.
Ανεξαρτήτως της έρευνας, ο Walker γνωρίζει πολύ καλά ότι τα συμπεράσματα, η επαλήθευση της θεωρίας του -ή, όχι- θα έρθει πολύ αργά τουλάχιστον, για τον ίδιον. Όπως γράφει στο βιβλίο του «Αισθάνομαι λίγο σαν τον Μωυσή, ο οποίος, πέρασε τα περισσότερα χρόνια της ζωής του στην έρημο και όταν είδε τη Γη της Επαγγελίας, δεν είχε την ελευθερία να εισέλθει σε αυτήν…»
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου