Νέα γονίδια για τις επιληψίες της παιδικής ηλικίας

Ερευνητές συνέδεσαν δύο νέα γονίδια με σοβαρές μορφές επιληψίας της παιδικής ηλικίας χάρη στη χρήση γενετικών τεχνικών τεχνολογίας αιχμής, οι οποίες θα μπορούσαν να αποκαλύψουν περισσότερα σχετικά γονίδια στο μέλλον.





Η ανακάλυψη έγινε από ερευνητές που εργαζόταν στο διεθνές πρόγραμμα Epilepsy 4000 (Epi4K), που χρηματοδοτείται κυρίως από τα National Institutes for Health των ΗΠΑ.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια τεχνικά που ονομάζεται exome sequencing για να ψάξουν για νέα σφάλματα στα γονίδια ή «μεταλλάξεις» που δεν κληρονομούνται. Ενώ η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος αφορά ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα, η exome sequencing  ανιχνεύει επιλεκτικά την αλληλουχία στις κωδικοποιούσες περιοχές του γονιδιώματος και για τον λόγο αυτό είναι φτηνότερη και περισσότερο αποτελεσματική επιλογή για το είδος αυτό της μελέτης. Η ερευνητική ομάδα συνέκρινε τις αλληλουχίες του εξόματος 264 παιδιών με δύο σοβαρές μορφές επιληψίας – νεογνικούς σπασμούς και Σύνδρομο Lennox-Gastaut – με τις αλληλουχίες των γονιών τους, εκ των οποίων κανείς δεν είχε επιληψία. Αυτό τους επέτρεψε να προσδιορίσουν διαφορές στις αλληλουχίες που δεν κληρονομήθηκαν από τους γονείς των παιδιών. Σφάλματα που προκαλούσαν τη νόσο αναγνωρίστηκαν σε έξι γονίδια, δύο εκ των οποίων δεν είχαν προηγουμένων συσχετισθεί με τα είδη αυτά της επιληψίας. Επιπλέον, οι ερευνητές έδειξαν ότι τα γονίδια αυτά ήταν ιδιαίτερα ευαίσθητα σε αλλαγές της αλληλουχίας του DNA τους, με το παραμικρότερο λάθος να τα καθιστά ελαττωματικά.

Ο Dr David Goldstein, διευθυντής του Human Genome Variation Centre του Ιατρικού Κέντρου του Πανεπιστημίου του Duke στις ΗΠΑ σχολίασε: «Αυτή η μεσαίου μεγέθους έρευνα αναγνώρισε έναν ασυνήθιστα μεγάλο αριθμός μεταλλάξεων που προκαλούν νόσο και παρείχε άφθονες νέες πληροφορίες προς διερεύνηση από την ερευνητική κοινότητα της επιληψίας. Προσδοκούμε ότι περαιτέρω μελέτες θα αναγνωρίσουν πολλά νέα γονίδια που προκαλούν νόσους και σκοπεύουμε να αναπτύξουμε μια λίστα επιτήρησης γονιδίων που θα συγκεντρώνει τα κλινικά τους χαρακτηριστικά με τρόπο χρήσιμο για τους γιατρούς, τους ασθενείς και τους ερευνητές».

Τα ευρήματα αυτά δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature και υποστηρίζουν πως ένας μικρός αριθμός βιολογικών οδών θα μπορούσε να είναι υπεύθυνος για πολλές μορφές σοβαρής επιληψίας της παιδικής ηλικίας, σύμφωνα με τον Dr Goldstein. Προσέθεσε: «Αν αυτό είναι αλήθεια, τότε η κατανόηση των επιληψιών θα είναι πολύ περισσότερο διαχειρίσιμη και θα μπορέσουμε να βρούμε κοινές οδούς για να αποτελέσουν στόχο για φάρμακα και άλλες θεραπείες».

Πηγή